Una nuova malattia genetica è stata scoperta da un gruppo di genetisti di Losanna.
Lo studio, pubblicato su “Nature Genetics”, ha dimostrato che a scatenare la malattia
è un disturbo nella sintesi dell’acido sialico, sostanza presente soprattutto nel
cervello umano. Questa patologia, che non ha ancora un nome, causa gravi ritardi
nello sviluppo celebrale e nella crescita ossea. L’osservazione di alcuni pazienti
portatori di questi sintomi ha portato Andrea Superti, docente alla Facoltà di biologia
e medicina dell’Università di Losanna (UNIL) e caposervizio all’ospedale dello stesso
istituto (CHUV), a chiedersi se questi sintomi non potessero nascondere una causa
comune. “Nel giro di cinque anni abbiamo scoperto delle mutazioni genetiche su otto
pazienti dai 3 ai 46 anni provenienti da Canada, Gran Bretagna, Francia e Giappone”,
ha spiegato lo specialista in un comunicato diffuso lunedì dall’UNIL. Questo lavoro
aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi nello sviluppo
celebrale e nella crescita ossea, osserva Giovanni D’Agata, presidente dello “Sportello
dei Diritti”. Lo studio del gene potrà aprire nuove linee di ricerca per una
migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del
cervello e per una cura per via orale.